罕見病和慢性病的基因治療簡介
基因療法代表了醫學科學領域的一種開創性方法，為各種遺傳疾病提供了潛在的治療方法和變革性治療方法。這種創新技術涉及改變人體細胞內的遺傳物質以治療或預防疾病。通過直接針對遺傳疾病的根本原因，基因療法不僅有望實現癥狀管理，還有望實現實際治癒，這是與傳統療法的範式轉變。
瞭解基因治療
基因療法的工作原理是在患者細胞內引入、去除或改變遺傳物質。主要方法包括用健康拷貝替換有缺陷的基因，使功能障礙的基因失活，或將新的或修飾的基因引入體內以幫助治療疾病。這些技術利用載體（通常是病毒）進行工程改造，以安全地將遺傳物質輸送到患者的細胞中。
對罕見病的影響
罕見病，通常被稱為孤兒病，影響著全球約4億人。已確定的罕見疾病超過7,000種，但其中約95%目前沒有批准的治療方法。雖然罕見，但這些情況會導致嚴重的健康併發症並顯著降低患者的生活品質。針對罕見病的傳統治療方法是有限的，通常側重於控制癥狀，而不是解決潛在的遺傳原因。基因療法通過直接針對遺傳缺陷來帶來希望，有可能通過單一治療提供終身治癒。成功案例，例如脊髓性肌萎縮症 （SMA） 和某些遺傳性視網膜疾病 （Rep65 LCA） 的治療，強調了基因治療對罕見遺傳病患者的深遠影響。通過解決根本原因，基因療法有望改變數百萬患有這些衰弱性疾病的人的生活，提供一個充滿希望和可能性的新時代。
在慢性病中的應用
慢性疾病，如濕性年齡相關性黃斑變性 （濕性 AMD）、神經退行性疾病、心臟病、糖尿病和某些癌症，由於其長期性和複雜的病因，構成了重大挑戰，但已證實的發病機制。雖然基因療法在治療慢性病方面的作用仍在顯現，但其潛力是巨大的。通過在分子水準上解決遺傳易感性和改變疾病通路，基因治療可以徹底改變慢性病的管理。例如，最近開發的基因編輯技術（如CRISPR-Cas9）正在被探索，以糾正導致囊性纖維化和鐮狀細胞性貧血等疾病的基因突變，從而提供持續緩解和改善生活品質的可能性。此外，將基因療法應用於神經退行性疾病的研究正在推進，以潛在地阻止或逆轉帕金森氏症和阿爾茨海默氏症等疾病的進展。這些進步凸顯了基因療法的多功能性及其不僅能夠管理而且可能治癒慢性病的能力，為醫學治療的新時代鋪平了道路。
挑戰和未來方向
儘管前景廣闊，但基因療法仍面臨一些挑戰，包括成功遞送、對治療的免疫反應和倫理考慮。確保長期療效和安全性仍然是正在進行的研究的重點。隨著科學家和臨床醫生不斷改進這些技術，監管機構、研究人員和患者權益團體之間的合作對於應對這些挑戰並將基因治療帶給更廣泛的患者群體至關重要。
基因治療站在醫學新時代的前沿，有可能改變罕見病和慢性病的治療格局。基因療法有可能將依賴持續服藥和頻繁醫院就診的患者轉變為不再需要持續治療的患者，從而使他們能夠過上正常、健康的生活。通過解決這些疾病的遺傳基礎，基因治療不僅為治癒帶來了希望，還為個人化和精確的醫療護理開闢了新的途徑。隨著研究的進展，基因療法的持續發展為全球無數人帶來了希望，它改變了生活並重新定義了醫療保健的可能性。
— 江麗欣，首席執行官
Aric Zhang 是一位充滿激情的年輕創業領袖，也是 Next Generation Gene Therapeutics （NGGT） 的聯合創始人。2020年，Aric與志同道合的朋友共同創立了這家高科技公司，致力於開發基因治療技術。他的靈感來自個人的家庭經歷，尤其是多個家庭成員與癌症作鬥爭的經歷。他的存在帶來了令人耳目一新的能量，利用現代技術和大數據為公司注入了創新和活力。他致力於通過技術創新來降低基因治療藥物的生產成本，因為他的母親負擔不起她需要的藥物，並且由於依賴其他非營利組織和保險公司，她可以接受的治療類型受到限制。這種不公正促使他改變現狀，確保每個人都能平等地獲得先進的醫療技術。Aric 在 12 歲時瞭解到這一點，當時他的祖父正在與膀胱癌作鬥爭。這種家族遺傳性疾病影響了他深入研究醫學文獻，探索當前的治療方案和新興的實驗療法。儘管他母親的癌症已經到了第四階段，但 Aric 仍然堅定不移地追求自己的夢想，決心證明他的母親和祖父的犧牲是值得的。他的故事不僅是個人的奮鬥，也是希望和對未來的承諾的燈塔。Aric Zhang 希望通過 NGGT 為更多人的生活帶來光明。
— Aric Zhang，聯合創始人
先進 cGMP 生產強國
才華橫溢、經驗豐富的團隊：
我們的 NGGT 團隊由經驗豐富的專家組成，他們在重組腺相關病毒 （rAAV） 的大規模製備方面擁有超過 30 年的經驗，他們在兩種已上市的基因治療藥物的開發和商業化中發揮了關鍵作用。
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在過去的 18 個月里，我們的兩項新藥研究性 （IND） 申請獲得了 FDA 的批准，在化學、製造和控制 （CMC） 方面沒有任何挑戰。我們有望在未來 18 個月內再提交兩份 IND，繼續致力於卓越監管和創新。
我們的技術
“一個靶標，兩個子彈”的概念基於一個雙功能載體，該載體由一個核酸組成，該核酸被配置為表達至少兩個活性試劑。
- “Bullet 1”通過載體中的 shRNA 或 miRNA 序列表達 siRNA，以沉默來自目標基因的內源性 mRNA。
- “Bullet 2”表達了來自被沉默的突變基因的正確蛋白質版本，該基因對 Bullet 1 的沉默活性不敏感。
我們的載體旨在通過減少內源性毒性突變體以及目標蛋白的WT基因表達來實現優化治療，同時通過引入目標基因的基因工程拷貝來保持蛋白質水準和活性。我們的美國專利還描述了製作雙重功能載體的方法以及使用載體治療疾病和創建動物模型的方法。
圖例： 該圖顯示了一種雙功能載體，通過引入靶向基因拷貝來維持蛋白質水準和活性，用於治療由常染色體顯性遺傳陰性、X 連鎖顯性遺傳或 X 連鎖隱性突變引起的單基因遺傳性疾病。
